Главная » Женские штучки » 10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто.

Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса.

Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.

Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз.

Кроме того, при заболевании снижается слух.

Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.

7. Синдром неукладываемых волос

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.

Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет.

Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.

Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна.

Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.

6. Врожденная нечувствительность к боли

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела.

Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.

Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться.

Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).

В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка.

Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.

5. Тетрахроматия

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают.

Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.

Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее.

И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!

Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:

  • всегда женщины;
  • их отцы чаще всего дальтоники.

Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.

4. Четырехчасовой сон

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.

В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна.

Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.

Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна.

А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.

3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха

Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны.

Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.

Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке.

Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.

Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.

2. Феномен «геведосе»

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.

Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы.

До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.

В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.

У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.

В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.

1. Полителия

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.

Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения.

Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.

Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.

О Татьяна

x

Check Also

Зимнее путешествие в мир игрушек

В полумраке комнаты светится золотыми огнями украшенная ёлка. У её основания стоит старинный Дед Мороз ...

Зима — пора душевной теплоты

Осталось совсем мало, немножко, буквально чуть-чуть и она закончится. Очередная зима еще раз будет прожита ...

Зима близко

Страх старости, неподъемного груза прожитых лет – чувство, которого сложно избежать. Благо бояться есть чего ...

Жизнь, жительствующая в медвежьем углу

В Греции я люблю останавливаться в маленьких семейных гостиницах. Таких, где горничной не принято оставлять ...